ESEMÉNYEK
FOTÓ
VIDEÓ
HOGYAN SEGÍTHETSZ? - HOW TO HELP
FELIRATKOZÁS HÍRLEVÉLRE
A Rett-szindrómával való együttélés, tünetek

A Rett-szindrómával kapcsolatos kilátásaink és filozófiánk sokkal optimistábbá vált az elmúlt legalább 10 év során. Klinikai kísérletek vezettek el bennünket ahhoz a felfogáshoz, hogy egy jóval energikusabb és átfogóbb csapatmunka-hozzáállást kell elsajátítanunk ahhoz, hogy ezeknek a pácienseknek a képességeit maximalizáljuk és lehetővé tegyük a képességeik kibontakoztatását. Egy 60 nőbeteget bevonó tanulmány bemutat néhányat az elmúlt évtizedben felmerült lehetséges beavatkozási stratégiákból és kihívásokból.

A rohamok kezelése

A Rett-szindróma gyógyszeres kezelése csak tüneti lehet, mivel nincs rá gyógymód. A rohamok korlátozása valószínűleg az elsődleges gondozó, ill. a neurológus leggyakoribb problémája. Amennyiben a rohamok megjelentek, szükségszerű a pontos diagnózis felállítása, mielőtt a kezelés megkezdődne. Video EEG poligráf vizsgálatokat alkalmazó kutatási tanulmányok azt mutatják, hogy igazi rohamok kevesebbszer fordulnak elő, és gyakran a kifejezéstelen időszakok nem epileptikus működés miatt vannak. Valójában a tényleges rohamok lehet, hogy nem is tűnnek fel, mivel ezek gyakran alvás közben jelentkeznek. A leghatásosabb görcsoldók ezen páciensek számára a karbamazepin és / vagy  a valproinsav. A ketogén diéta szintén hatásosnak bizonyult a makacs rohamokkal küzdő betegek esetében. Ennek alkalmazása megfelelőbben ellenőrizhető, ha a beteg nem csupán szájon át táplálkozik, hanem kiegészítő táplálékot kap gyomorszondán keresztül (személyes tapasztalat).

Izgatottság

Gyakran a Rett-szindrómás egyének könnyen nyugtalanok lesznek és sikítanak, talán kommunikációs szándékkal. Ez nagyon aggasztó tud lenni a családok számára. A páciens gyógyszeres kezelése előtt nagyon fontos megvizsgálni, hogy ezek a jelek és tünetek nem kapcsolhatóak-e egy bizonyos tevékenységhez vagy valami változáshoz akár a napi rutint, a gondozót vagy a környezetet illetően. Személyes tapasztalatom azt mutatja, hogy ezek a lányok ellenkezve fogadják az iskolai elhelyezésükben bekövetkező változást, hacsak a környezetük nem jár el különös odafigyeléssel, hogy az átmenet fokozatos és egyszerű legyen számukra. Ezek a nők nehezen kommunikálják a fizikai problémáikat az orvosokkal. Nemrég két idősebb nőnél epekövet diagnosztizáltunk, amik akut problémákat okoztak, de a tüneteket csak határozatlanul, homályosan tudták jellemezni. Nőgyógyászati esetek, pl. hüvelygyulladás szintén felerősíti az izgatottság, nyugtalanság tüneteit. A pubertás alatt és az első menstruáció megjelenésekor sok lánynál tapasztalható a menstruációt megelőző kellemetlenséggel összefüggő magatartási probléma, amely – ha felismerik – egyszerűen kezelhető. Orvosok kérhetik, hogy a szülő vagy a gondozó vezessen részletes naplót a lány viselkedéséről, különösen arról, ami a menstruációhoz, étkezési időkhöz, alvásidőkhöz és más tevékenységekhez köthető, és dokumentáljon viselkedéstípusokat, a probléma fennállásának időtartamát és a tényezőket, amelyek ezeket befolyásolják.

Fiatalabb gyerekeknél a gyors neurológiai változások gyakran összefüggésbe hozhatóak az izgalommal. Amennyiben az evés nem megy jó, meg kell vizsgálni a reflux betegség fennállását. Ennek a gyógyszeres kezelése gyakran segít. Más esetekben az izgatottság csillapítható kreatív megoldásokkal, mint például gyakori szénhidrát falatkák, meleg fürdők, masszázs, zene vagy csendes, kevésbé izgató környezet. Alvásidőben gyógyszerek, mint például a clorazepate dipotassium, diphenylhydramine hydrochloride, vagychloral hydratehasznosnak bizonyultak ezen viselkedések enyhítésében. (Ezeket nem nagyon tudom lefordítani, vegyületek, nyilván több készítmény is van, amik ezeket tartalmazzák, amit gondolom gyerekorvos/neurológus írhatna fel.  A potassium kálium, kb. ennyi.)

Amikor az izgatottság intenzív, és gyakori hiperventillációval (sűrű lélegzetvétel), lélegzetvisszatartással és levegőkapkodással jelentkezik, a lányok naltrexon (opiát gátló hatású anyag) kezelésre jól reagálnak. Meyer és társai szintén leírtak pozitív reakciókat a szájon át bevett naltrexonnal kapcsolatban, de egy placebo kontrollcsoportos vakteszt nem talált jelentős előnyöket. Kutatási anekdoták szerint, ha egy kezelés hatékonysága tapasztalható, akkor a kezelés sikere mindenképpen garantált és meg kell figyelni. Káros mellékhatást nem tapasztaltak a 12 naltrexonnal kezelt lány esetében.              

Gyógyszeres kezelés

Motorikus működési zavarokra kipróbálták a bromokriptint (olyan hatású gyógyszer, mint amilyen hatása a dopaminnak van), de az előnyei nem bizonyultak jelentősnek és hosszan tartónak. Kis adag carbidopa-levodopának (szintén dopamin hatású) van előnye a későbbi fázisokban, amikor a merevség jobban kifejezett. L-karnitin hatásosnak bizonyult egy 17 éves, Rett-szindrómás lány esetében, aki a kezelést követően éberebb lett, szemkontaktust kezdett teremteni, tárgyakért nyúlt és 1-2 szót használt kérdések megválaszolására. Az L-karnitin használatának létjogosultsága abban rejlik, hogy a karnitin hatásos lehet az agy és az izmok mitokondriális energia-metabolizmus (a mitokondrium minden sejtnek egy sejtalkotója, ahol az energiatermelés zajlik. A metabolizmus meg anyagcserét jelent. Végső soron az L-karnitin az agy és az izmok anyagcseréjét normalizálja)normalizálásában, ami - úgy hiszik  hogy – nem működik megfelelően a Rett-szindrómások esetében. A saját tapasztalatunk egy kétéves, nemrégiben diagnosztizált kislánnyal szintén alátámasztják a megfigyelt apró előnyöket.

Élelmi szükségletek

Etetési nehézségek és az élelmi szükségletek gyakran előkerülő aggodalmak. A mohó étvágy ellenére a súlygyarapodás elég szegényes a lányok 50%-a esetében. Haas és kollégái jelentősebb súlygyarapodást és kevesebb rohamot írtak le magas kalóriájú, magas zsírtartalmú étrend (68% zsír, 15% fehérje, 17% szénhidrát) esetén. A mi tapasztalatunk azt mutatja, hogy apró, gyakori szénhidrát falatkák a nap során, nemcsak megtartják a súlyt, de az izgatottság tüneteit is csökkentik. A csontritkulást szintén meg kell előzni vitaminok adásával (főként D vitamin), kálciumpótlással, és lehetőleg bifoszfonáttal. Ezen kívül a betegnek fluoridot is kell kapnia, ha olyan helyen él, ahol fluorid nincs a vezetékes vízben.

Székrekedés

A székrekedés gyakori probléma a Rett-szindrómásoknál, ami gyakran az alacsony vérnyomás, a belek renyhesége és a tágult vastagbél kialakulásának következménye. Előzetes tanácsadásra van szükség, mielőtt ez komoly gonddá válik. Megfelelő mennyiségű folyadék-bevitel (megfelelő ml/testsúly kg) és rostban gazdag táplálék, csakúgy mint a passzív és aktív testmozgás, nagyon hasznos. Alkalmanként székletlágyító szereket is alkalmaznak. A hashajtók, kúpok és a beöntés hosszú távú használata kerülendő. Az ásványi olaj hatásos, de a gondozó legyen nagyon elővigyázatos és kerülje a hosszú távú adagolást, mert ez különféle zsírban oldódó vitaminok felszívódását gátolja, ami vitaminhiányhoz vezet. Néhány dietetikus a magnéziumos tejet javasolja. 

Etetési rendellenességek

Etetési rendellenességek orális működési zavar következtében jelentkeznek gyerekkorban a Rett-szindrómás esetek 82%-ában. Számos tényező, mint például a rendellenes nyelvmozgások, renyhe vagy fokozott nyelv tónus, nyaki- és felső mellkasi merevség, ami a vállöv-merevséget és pseudobulbáris problémákat (a bulbaris az egy konkrét agyterületet jelent, a pseudo ál-t jelent, vagyis olyan tünetek vannak, mintha a bulbaris rész sérült volna, de valójában nem sérült, csak a tünetegyüttes olyan, más okból) okoz, tudvalevőleg hozzájárulnak a nehézségekhez. Körültekintő megítélés szükséges a megfelelő beavatkozási stratégiáról való döntéshez. Lehetséges, hogy csupán a beteg megfelelő elhelyezésére (ültetés?) és a merevség megszüntetésére irányuló terápiára van szükség. Reflux-gyanúról akkor beszélhetünk, ha folyamatos a súlyvesztés, étkezések után kellemetlen érzés vagy hányás lép fel, illetve állandó felső légúti gyulladás (elsősorban orrmelléküregi, vagyis arcüregi, ill. középfülgyulladás). A lányok 50%-ának van refluxa. A reflux jól reagálhat hagyományos antireflux gyógyszerekre (pl. metoclopramid), sűrített ételekre és félig felemelt testhelyzetre az alvás során. Ha ezek nem segítenek, sebészi megoldás javasolt. A reflux okozhat légzésszünetet (apnoé) vagy visszatérő légzési problémákat, szegényes súlygyarapodást és nyelőcsőgyulladást. Mindezek hozzájárulhatnak a megnövekedett szorongáshoz vagy nyugtalansághoz.    

Esetenként az apróbb zavarokra megoldás lehet az áttérés könnyen lenyelhető ételféleségekre. Amennyiben azonban a radiológiai eljárások azt mutatják, hogy a betegnek nehézségei vannak a szájon át történő evéssel, a beteget gyomorszondán (G-tube - közvetlen a gyomor felett, bőrön át van beültetve) keresztül kell etetni, így minimalizálva az idegentest- vagy visszatérő tüdőgyulladás esélyét. Néha a gyomorszonda használható a kiegészítő táplálék adásakor, különösen, ha az étkezés időtartama megnövekedett.

Sok Rett-szindrómás gyermeknél fedeztek fel táplálékallergiát, illetve intoleranciát, ezek közül is kiemelt a glutén és a tejfehérje. Ajánlott oldal: http://www.taplalekallergia.hu/

Letölthető oldalak:

– gluténmentes receptek ITT
– gluténmentes termékek listája a Magyar Táplálékallergia és Táplálékintolerancia Adatbankból ITT
– tejfehérjementes termékek listája a Magyar Táplálékallergia és Táplálékintolerancia Adatbankból ITT

Kommunikációs képességek és fejlesztő rendszerek

A kommunikáció felett gyakran elsiklanak a fiatal lányok esetében, és a terápiák inkább a motoros képességek fejlesztését helyezik előtérbe. E lányok többsége elveszíti a kifejezés képességét, de néhányan megtartanak egyszavas kifejezéseket. Az autista betegekkel ellentétben, a Rett-szindrómás betegek intenzív vágyat fejeznek ki, hogy szemükkel, gesztusaikkal és testbeszéddel kommunikáljanak.

Számos tényező befolyásolja a beszédfejlődést a Rett-szindrómás betegekben, beleértve az észlelési hiányosságokat, a késleltetett hallásfeldolgozást, száji motoros dispraxiát, artikulációs nehézségegeket, és a normálistól eltérő légzési mintákat. Az alapos értékelés nemcsak a szülői vagy gondozói észleléseket veszi figyelembe, de a beteg ok-okozati reakcióit, a választásait, az egyszerű utasítások követését és tárgy-, illetve embrefelismerését. Ezek az információk szolgáltatnak alapot a különböző kommunikációs rendszerek létrehozásához, mint például a kommunikációs tábla, technikai eszközök (pl. Introtalker, Macaw), kapcsolóval működtethető eszközök, amelyek lehetővé teszik a környezet elérését. Ezek az eszközök szintén segítik a lányokat kézügyességük használatában, a fejletlen fogó-elengedő képességük ellenére. Ezeken kívül zenei játékok és önműködő audio vagy video kazetták sok lehetőséget biztosítanak a tanulásra és kikapcsolódásra. 

Megtartott beszéd

Tapasztalatunk azt mutatja, hogy vannak lányok, akik képesek voltak megtartani egyszavas kifejező nyelvüket, amit megfelelően használnak, kb. 18-24 hónapos szinten. Nincs előre megmondható tényezője a beszédképességnek a Rett-szindrómások esetében, de a tapasztalatunk azt mutatja, hogy a fent említett lányok gyakorlatiasabbnak tűntek, mint az átlagos betegek. Fontos akármilyen formájú kommunikáció és szóbeli interakció megtartása, mivel néhányan képesek néhány szót használni.

Kézügyeség

Gyakran a hasznos kézügyesség visszafejlődése, és a kényszeres kézmozgások megjelenése jelzi a Rett-szindrómát. Míg a lányok 75%-a elveszíti a kézügyességének nagy részét fiatal felnőttkorára, addig 25%-uk megtart néhány alapvető képességet, mint például az ujjakkal való evés. Vannak, akik képesek megfogni a ceruzát és néhány ujjal pötyögtetni a számítógép billentyűzetét, vagy segítséggel ugyan, de fel tudnak öltözni, tudnak fésülködni és vécére menni. A kéz működését erősítendő fontos, hogy elérjük a kéz dominanciáját, és hogy a beteg szívesen használja is azt. 60 lányt bevonó vizsgálatunk azt mutatja, hogy 62%-a kezüket használóknak a bal kezét használja. A kényszeres kézmozgások korlátozhatóak a könyök vagy a kéz korlátozásával. A kéz szájhoz emelése puha sínpólyával csökkenthető. A kézi sínpólya használata hatásos a hüvelykujj defomálódásának megelőzésében.

A rögzítés hasznos megközelítés, mivel bebizonyosodott, hogy az ismétlődő kézmozdulatok csökkentésére irányuló intézkedések sokkal élénkebbé tették a lányokat és jobban tudtak összpontosítani a kézzel végzendő feladatokra, és a nyugtalanság és az önveszélyes viselkedés megelőzésére is jó hatással vannak.

Gerincferdülés

Számos Rett-szindrómával kapcsolatos publikáció említi a gerincdeformitások gyakori előfordulását (gerincferdülés és púp). Tapasztalataink szerint az esetek 65%-ában diagnosztizáltak gerincferdülést, de más tanulmányok úgy találták, hogy az arány 42-83% között mozog és életkor-függő. Habár a gerincferdülésnek idegi eredetű alapja van, 60 lányt érintő vizsgálatunk azt mutatja, hogy más tényezők, mint például a testtartás, az egyensúly fokozatos elvesztése, a térbeli orientáció észlelésének elvesztése, az átmeneti motoros képességek elvesztése és a merevség megjelenése, befolyásolják a gerinc elváltozásait. Hanks részletesen ír agresszív kezelési módokról. Mi folyamatosan ellenőrizzük a gerincferdülés meglétét, és korán beavatkozunk. A 60 általunk nyomon követett lány közül 39-nek volt korai fázisú gerincferdülése, csak egy visel merevítőt és egynél sem volt szükség sebészi beavatkozásra. Erről bővebben ITT olvashat.

Lábdeformitások

Megnövekedett tónus a sarokszalagokban gyakran az első megjelenési formája a merevségnek. Ennek következtében lábujjhegyen-járás jelenik meg. Elengedhetetlenül szükséges a séta! Kétoldalú, csuklósan kapcsolt, polipropilén boka-láb ortézisek (AFO) hatásosnak bizonyultak a boka-láb kiegyengetésében és a sarokszalagok meghosszabbításában. Fizikai terápiát is alkalmaznak.

 

A terápia más formája lehet a zeneterápia, vízterápia, lóterápia és masszázs Ezek szintén alkalmazhatóak a nyugtalanság csökkentésében és a kényelem növelésében. Az átfogó csapatmunka-megközelítés magában foglalja a családok pszichoszociális segítését, megfelelő oktatási terv kifejlesztését és a közösségi erőforrásokból való részesedést.